Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 103 562 960–103 590 896 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 27,9 kb
Protein
193 aminosyrer
Også kjent som
MGC2562, APOP-1
Tidligere symboler
C14orf153, APOPT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409074.8NM_001370595.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er COA8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 14, med en parentes der COA8 står. COA8 og 17 gener i nærheten på kromosom 14, fra 103 076 928 til 104 076 927.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, fremover-strengLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, fremover-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, fremover-strengTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, fremover-strengEIF5: 103 334 237–103 335 932, fremover-strengMARK3: 103 385 361–103 503 835, fremover-strengMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, bakover-strengCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, fremover-strengTRMT61ABAG5: 103 556 545–103 576 759, bakover-strengBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, fremover-strengCOA8: 103 562 960–103 590 896, fremover-strengCOA8: 103 562 962–103 685 924, fremover-strengXRCC3: 103 697 569–103 715 504, bakover-strengXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, fremover-strengZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, bakover-strengPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, bakover-strengATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, fremover-strengTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, bakover-strengRD3LDiagram av COA8: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 103 562 960–103 563 124, 165 baserEkson 2: 103 571 623–103 571 820, 198 baserEkson 3: 103 574 107–103 574 170, 64 baserEkson 4: 103 587 274–103 587 364, 91 baserEkson 5: 103 590 181–103 590 896, 716 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 27,9 kb, og 582 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av COA8

    7

    posisjoner i COA8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

    Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 27,9 kb av COA8, inkludert introner, ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

    ClinVar pathogenic variants (7)

    The COA8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 3
    • Sannsynligvis patogen 4
    VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    NM_001370595.2(COA8):c.196C>T (p.Arg66Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001370595.2(COA8):c.-10dup (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_001370595.2(COA8):c.170_173dup (p.Pro59fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_001370595.2(COA8):c.102_121dup (p.Gly41fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_001370595.2(COA8):c.328G>T (p.Glu110Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_001370595.2(COA8):c.352A>T (p.Lys118Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_001370595.2(COA8):c.388C>G (p.Gln130Glu) (opens in a new tab)mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til COA8

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COA8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COA8-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 8. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coa8

    Vancouver

    Dante Labs. COA8-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coa8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test