Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p26.2
Koordinater
Kromosom 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 22,1 kb
Protein
434 aminosyrer
Også kjent som
MtCCA, CGI-47, CCA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251607.11NM_182916.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sideroblastisk anemi

    • En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

Slik er TRNT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der TRNT1 står. TRNT1 og 3 gener i nærheten på kromosom 3, fra 2 637 982 til 3 637 981.Kromosom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, fremover-strengCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, bakover-strengIL5RATRNT1: 3 126 940–3 149 023, fremover-strengTRNT1CRBN: 3 144 628–3 179 733, bakover-strengCRBNDiagram av TRNT1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 126 940–3 126 990, 51 baserEkson 2: 3 129 014–3 129 188, 175 baserEkson 3: 3 137 260–3 137 453, 194 baserEkson 4: 3 140 510–3 140 648, 139 baserEkson 5: 3 144 584–3 144 710, 127 baserEkson 6: 3 146 430–3 146 623, 194 baserEkson 7: 3 147 450–3 147 703, 254 baserEkson 8: 3 147 906–3 149 023, 1 118 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 22,1 kb, og 1 305 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRNT1

75

posisjoner i TRNT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,1 kb av TRNT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRNT1-genet: tRNA nucleotidyl transferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. TRNT1-genet: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trnt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test