Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 35 668 052–35 699 352 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 31,3 kb
Protein
457 aminosyrer
Også kjent som
NifS, IscS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374092.9NM_021100.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er NFS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der NFS1 står. NFS1 og 21 gener i nærheten på kromosom 20, fra 35 183 702 til 36 183 701.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35 153 330–35 216 253, fremover-strengPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, bakover-strengMMP24: 35 226 559–35 277 030, fremover-strengMMP24: 35 267 885–35 280 043, bakover-strengEIF6: 35 278 891–35 285 009, bakover-strengEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, bakover-strengSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, bakover-strengUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, bakover-strengGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, fremover-strengCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, bakover-strengC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, fremover-strengERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, fremover-strengSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, bakover-strengCPNE1: 35 632 340–35 674 544, bakover-strengRBM12: 35 648 925–35 664 956, bakover-strengRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 352, bakover-strengNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, fremover-strengROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, bakover-strengRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, fremover-strengPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, bakover-strengSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, fremover-strengCNBD2EPB41L1: 36 091 504–36 232 799, fremover-strengEPB41L1Diagram av NFS1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 13: 35 668 052–35 669 685, 1 634 baserEkson 12: 35 672 755–35 672 844, 90 baserEkson 11: 35 673 601–35 673 684, 84 baserEkson 10: 35 674 350–35 674 431, 82 baserEkson 9: 35 674 512–35 674 617, 106 baserEkson 8: 35 675 045–35 675 202, 158 baserEkson 7: 35 680 737–35 680 871, 135 baserEkson 6: 35 681 888–35 681 981, 94 baserEkson 5: 35 690 413–35 690 565, 153 baserEkson 4: 35 696 377–35 696 460, 84 baserEkson 3: 35 697 684–35 697 800, 117 baserEkson 2: 35 698 481–35 698 590, 110 baserEkson 1: 35 699 192–35 699 352, 161 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 31,3 kb, og 1 374 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NFS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NFS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NFS1-genet: NFS1 cysteine desulfurase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1-genet: NFS1 cysteine desulfurase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nfs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test