Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 53 497 341–53 545 101 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 47,8 kb
Protein
637 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GCS
Tidligere symboler
GLCLC, GLCL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodceller

    • Gamma-glutamylcysteinsyntetasemangelAutosomal recessiv

      En sjelden recessiv tilstand forårsaket av endringer i GCLC som reduserer glutation i røde blodceller, og gir hemolytisk anemi og av og til nevrologiske problemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette hjelper deg å unngå legemidler som kan utløse hemolyse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GCLC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der GCLC står. GCLC og 9 gener i nærheten på kromosom 6, fra 53 021 221 til 54 021 220.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53 001 279–53 061 896, bakover-strengCILK1: 53 041 266–53 041 385, bakover-strengFBXO9: 53 051 991–53 101 045, fremover-strengFBXO9: 53 065 602–53 065 673, fremover-strengGCM1: 53 126 961–53 148 841, bakover-strengGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, bakover-strengELOVL5GCLC: 53 497 341–53 545 101, bakover-strengGCLCKLHL31: 53 647 916–53 665 868, bakover-strengKLHL31LRRC1: 53 793 768–53 924 734, fremover-strengLRRC1MLIP: 53 929 982–54 267 788, fremover-strengMLIPDiagram av GCLC: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 16: 53 497 341–53 498 967, 1 627 baserEkson 15: 53 500 045–53 500 165, 121 baserEkson 14: 53 500 247–53 500 350, 104 baserEkson 13: 53 500 432–53 500 513, 82 baserEkson 12: 53 505 392–53 505 496, 105 baserEkson 11: 53 505 803–53 505 895, 93 baserEkson 10: 53 506 913–53 507 025, 113 baserEkson 9: 53 507 480–53 507 618, 139 baserEkson 8: 53 508 595–53 508 711, 117 baserEkson 7: 53 509 176–53 509 250, 75 baserEkson 6: 53 514 204–53 514 337, 134 baserEkson 5: 53 514 439–53 514 497, 59 baserEkson 4: 53 516 109–53 516 222, 114 baserEkson 3: 53 520 778–53 520 960, 183 baserEkson 2: 53 522 415–53 522 527, 113 baserEkson 1: 53 544 496–53 545 101, 606 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 47,8 kb, og 1 914 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCLC-genet: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC-genet: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gclc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test