Gen
EHHADH
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
- HGNC 3247(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113790(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1962(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 63,4 kb
- Protein
- 723 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ECHD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000231887.8NM_001966.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EHHADH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Fanconis renotubulære syndrom og renal glukosuri
- Arvelig Fanconis renotubulære syndrom
En gruppe arvelige sykdommer i de proksimale tubuli, forårsaket av gener som GATM, EHHADH og HNF4A, der mange stoffer går tapt i urinen, noe som kan påvirke bein og nyrefunksjon.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet dette, kan nyrefunksjon og beinhelse overvåkes, og tapte mineraler erstattes der det er nødvendig.
Slik er EHHADH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 63,4 kb, og 2 172 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EHHADH
1
posisjon i EHHADH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 63,4 kb av EHHADH, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EHHADH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EHHADH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine pH
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
Vis 13 egenskaper til
- Proximal renal tubular acidosis
- Renal phosphate wasting
- Increased urinary potassium
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Elevated urine calcium levels
- Low blood sugar
- Abnormal urinary amino-acid findings
- High urine phosphate levels
- Metabolic acidosis
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EHHADH-genet: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ehhadh
Dante Labs. EHHADH-genet: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ehhadh
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker