Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 39 838 110–39 883 504 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 45,4 kb
Protein
467 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20061, IPT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316891.10NM_017646.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er TRIT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TRIT1 står. TRIT1 og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 39 360 807 til 40 360 806.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39 081 316–39 487 755, fremover-strengMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, fremover-strengBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, bakover-strengPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, bakover-strengHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, bakover-strengNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, bakover-strengHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, fremover-strengPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, bakover-strengBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, bakover-strengOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 504, bakover-strengTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, bakover-strengMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, fremover-strengMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, fremover-strengCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, bakover-strengPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, fremover-strengRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, fremover-strengTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, fremover-strengZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, bakover-strengCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, fremover-strengSMAP2Diagram av TRIT1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 39 838 110–39 841 913, 3 804 baserEkson 10: 39 844 101–39 844 218, 118 baserEkson 9: 39 844 531–39 844 640, 110 baserEkson 8: 39 847 220–39 847 297, 78 baserEkson 7: 39 847 548–39 847 660, 113 baserEkson 6: 39 847 986–39 848 097, 112 baserEkson 5: 39 850 119–39 850 261, 143 baserEkson 4: 39 852 731–39 852 876, 146 baserEkson 3: 39 853 970–39 854 068, 99 baserEkson 2: 39 857 277–39 857 417, 141 baserEkson 1: 39 883 318–39 883 504, 187 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 45,4 kb, og 1 404 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRIT1

13

posisjoner i TRIT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,4 kb av TRIT1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRIT1-genet: tRNA isopentenyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. TRIT1-genet: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trit1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test