Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 80,6 kb
Protein
1 512 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MEKK, MAPKKK1
Tidligere symboler
MEKK1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY komplett gonadedysgenesi (Swyers syndrom)

      En tilstand der personer med XY-kromosomer har uutviklede strekgonader og et kvinnelig utseende, forårsaket av varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Strekgonader har høy risiko for gonadoblastom, så fjerning anbefales vanligvis, og hormonerstatning er nødvendig i puberteten.

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAP3K1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MAP3K1 står. MAP3K1 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 56 355 851 til 57 355 850.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, fremover-strengMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, fremover-strengSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, bakover-strengMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, fremover-strengGPBP1Diagram av MAP3K1: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 56 815 549–56 816 055, 507 baserEkson 2: 56 856 600–56 856 750, 151 baserEkson 3: 56 859 715–56 859 915, 201 baserEkson 4: 56 864 734–56 864 934, 201 baserEkson 5: 56 865 340–56 865 456, 117 baserEkson 6: 56 865 829–56 865 977, 149 baserEkson 7: 56 871 910–56 872 031, 122 baserEkson 8: 56 872 641–56 872 722, 82 baserEkson 9: 56 872 825–56 873 005, 181 baserEkson 10: 56 875 032–56 875 310, 279 baserEkson 11: 56 878 980–56 879 101, 122 baserEkson 12: 56 880 711–56 880 802, 92 baserEkson 13: 56 881 083–56 881 272, 190 baserEkson 14: 56 881 570–56 882 866, 1 297 baserEkson 15: 56 883 527–56 883 679, 153 baserEkson 16: 56 884 664–56 884 826, 163 baserEkson 17: 56 885 932–56 886 063, 132 baserEkson 18: 56 887 378–56 887 520, 143 baserEkson 19: 56 888 226–56 888 357, 132 baserEkson 20: 56 893 531–56 896 152, 2 622 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7 kb av genets 80,6 kb, og 4 539 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAP3K1

5

posisjoner i MAP3K1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,6 kb av MAP3K1, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP3K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map3k1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test