Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p24.3
Koordinater
Kromosom 9: 841 697–969 090 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 127,4 kb
Protein
373 aminosyrer
Også kjent som
DMT1, CT154
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382276.8NM_021951.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DMRT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der DMRT1 står. DMRT1 og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 405 394 til 1 405 393.Kromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, fremover-strengDOCK8KANK1: 470 289–746 105, fremover-strengKANK1DMRT1: 841 697–969 090, fremover-strengDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, fremover-strengDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, fremover-strengDMRT2Diagram av DMRT1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 841 697–842 192, 496 baserEkson 2: 846 960–847 143, 184 baserEkson 3: 893 912–894 195, 284 baserEkson 4: 916 763–916 907, 145 baserEkson 5: 967 985–969 090, 1 106 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 127,4 kb, og 1 122 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DMRT1-genet: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1-genet: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dmrt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test