Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYP11A1

cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 29,9 kb
Protein
521 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
P450SCC
Tidligere symboler
CYP11A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268053.11NM_000781.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

  • Medfødt binyrehyperplasi

    • CYP11A1-mangelAutosomal recessiv

      Medfødt binyreinsuffisiens, noen ganger med forstyrrelser i kjønnsutviklingen hos individer med 46,XY, forårsaket av varianter i CYP11A1; det kan ligne på lipoid medfødt binyrehyperplasi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CYP11A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der CYP11A1 står. CYP11A1 og 21 gener i nærheten på kromosom 15, fra 73 852 704 til 74 852 703.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbTBC1D21: 73 873 564–73 889 214, fremover-strengTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, fremover-strengLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, bakover-strengSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, fremover-strengPMLGOLGA6A: 74 069 857–74 082 550, bakover-strengGOLGA6AISLR2: 74 100 311–74 138 540, fremover-strengISLR2ISLR: 74 172 414–74 176 872, fremover-strengISLRSTRA6: 74 179 466–74 212 267, bakover-strengSTRA6CCDC33: 74 202 705–74 336 472, fremover-strengCCDC33CYP11A1: 74 337 762–74 367 646, bakover-strengCYP11A1SEMA7A: 74 409 289–74 433 965, bakover-strengSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, bakover-strengUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, fremover-strengARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, fremover-strengCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, bakover-strengEDC3CYP1A1: 74 719 542–74 738 469, bakover-strengCYP1A1CYP1A2: 74 748 795–74 756 607, fremover-strengCYP1A2CSK: 74 782 023–74 804 177, fremover-strengCSKLMAN1L: 74 812 716–74 825 758, fremover-strengLMAN1LCPLX3: 74 826 594–74 831 802, fremover-strengCPLX3ULK3: 74 836 116–74 843 346, bakover-strengULK3SCAMP2: 74 843 728–74 873 374, bakover-strengSCAMP2Diagram av CYP11A1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 74 337 762–74 338 103, 342 baserEkson 8: 74 338 571–74 338 768, 198 baserEkson 7: 74 339 237–74 339 315, 79 baserEkson 6: 74 339 587–74 339 753, 167 baserEkson 5: 74 342 977–74 343 137, 161 baserEkson 4: 74 343 789–74 343 992, 204 baserEkson 3: 74 345 044–74 345 243, 200 baserEkson 2: 74 347 900–74 348 055, 156 baserEkson 1: 74 367 317–74 367 646, 330 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 29,9 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYP11A1

46

posisjoner i CYP11A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,9 kb av CYP11A1, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP11A1-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp11a1

Vancouver

Dante Labs. CYP11A1-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp11a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test