Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 27,9 kb
Protein
1 097 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NRSF, XBR
Tidligere symboler
DFNA27
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309042.12NM_005612.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig gingivafibromatose

    • Autosomal dominant

      Langsomt progredierende, ikke-inflammatorisk overvekst av tannkjøttvev, knyttet til gener som SOS1 og REST, ofte med start når de permanente tennene brer seg gjennom tannkjøttet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap kan bidra til tidligere diagnose og planlegging av tannkjøttkirurgi og kjeveortopedisk behandling, og kan informere slektninger.

  • Arvelig Wilms-svulst

    • Arvelig mottakelighet for Wilms-svulst (nyreblastom), inkludert WT1- og REST-relaterte former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig ultralyd av nyrene i tidlig barndom gjør det mulig å oppdage svulster tidlig; personer med WT1-varianter kan også trenge kontroll av nyrefunksjon og kjønnskjertler.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er REST bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der REST står. REST og 10 gener i nærheten på kromosom 4, fra 56 421 872 til 57 421 871.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, bakover-strengPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, fremover-strengPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, fremover-strengSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, fremover-strengARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, fremover-strengSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, bakover-strengHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, bakover-strengSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, fremover-strengRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, bakover-strengNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, fremover-strengPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, bakover-strengIGFBP7Diagram av REST: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 56 907 900–56 908 213, 314 baserEkson 2: 56 910 630–56 911 536, 907 baserEkson 3: 56 919 787–56 919 870, 84 baserEkson 4: 56 929 841–56 935 844, 6 004 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 27,9 kb, og 3 294 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test REST

7

posisjoner i REST der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,9 kb av REST, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). REST-genet: RE1 silencing transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. REST-genet: RE1 silencing transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rest

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test