Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.1
Koordinater
Kromosom 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 58,5 kb
Protein
254 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000622030.2NM_000348.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Slik er SRD5A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SRD5A2 står. SRD5A2 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 31 051 709 til 32 051 708.Kromosom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, bakover-strengGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, bakover-strengCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, fremover-strengEHD3XDH: 31 334 320–31 414 756, bakover-strengXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 938, bakover-strengSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, bakover-strengMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, bakover-strengDPY30Diagram av SRD5A2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 31 522 480–31 526 262, 3 783 baserEkson 4: 31 529 307–31 529 457, 151 baserEkson 3: 31 531 371–31 531 472, 102 baserEkson 2: 31 533 603–31 533 766, 164 baserEkson 1: 31 580 620–31 580 938, 319 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 58,5 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SRD5A2

79

posisjoner i SRD5A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,5 kb av SRD5A2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SRD5A2-genet: steroid 5 alpha-reductase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srd5a2

Vancouver

Dante Labs. SRD5A2-genet: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srd5a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test