Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Focal segmental glomerulosclerosis
Segmental accumulation of scar tissue in individual (but not all) glomeruli.
Sammendrag
- Også kalt
- Focal and segmental glomerular sclerosis, Focal and segmental glomerulosclerosis, focal glomerulosclerosis
- Kroppssystem
- Abnormality of the genitourinary system
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Focal segmental glomerulosclerosisHP:0000097
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Focal segmental glomerulosclerosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test80 gener knyttet til Focal segmental glomerulosclerosis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Focal segmental glomerulosclerosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| ANLNanillin, actin binding protein | Alltid | I 2 tilstander |
| APTXaprataxin | Alltid | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Alltid | I 1 tilstand |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| MYO1Emyosin IE | Alltid | I 2 tilstander |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| NUP133nucleoporin 133 | Alltid | I 3 tilstander |
| NUP85nucleoporin 85 | Alltid | I 2 tilstander |
| NUP93nucleoporin 93 | Alltid | I 2 tilstander |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| TPRKBTP53RK binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 5 tilstander |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NUP107nucleoporin 107 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APOL1apolipoprotein L1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AVILadvillin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD2APCD2 associated protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INF2inverted formin 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAGE3L antigen family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 40 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NUP160nucleoporin 160 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NUP205nucleoporin 205 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NUP37nucleoporin 37 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RENrenin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| WDR73WD repeat domain 73 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker