Egenskap
Chorioretinal hypopigmentation
Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Chorioretinal hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test13 gener knyttet til Chorioretinal hypopigmentation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Chorioretinal hypopigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DCTdopachrome tautomerase | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| FASFas cell surface death receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker