Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 66,9 kb
Protein
310 aminosyrer
Også kjent som
SDR12C2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375263.8NM_000197.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Slik er HSD17B3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der HSD17B3 står. HSD17B3 og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 95 768 741 til 96 768 740.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, fremover-strengERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, bakover-strengHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, bakover-strengSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, bakover-strengSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, bakover-strengZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, fremover-strengHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, bakover-strengCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, bakover-strengPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, bakover-strengZNF510Diagram av HSD17B3: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 96 235 306–96 235 570, 265 baserEkson 10: 96 240 758–96 240 907, 150 baserEkson 9: 96 244 329–96 244 394, 66 baserEkson 8: 96 245 345–96 245 426, 82 baserEkson 7: 96 246 556–96 246 590, 35 baserEkson 6: 96 249 751–96 249 786, 36 baserEkson 5: 96 251 418–96 251 485, 68 baserEkson 4: 96 252 803–96 252 910, 108 baserEkson 3: 96 254 868–96 254 943, 76 baserEkson 2: 96 298 416–96 298 462, 47 baserEkson 1: 96 301 951–96 302 176, 226 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 66,9 kb, og 933 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HSD17B3

42

posisjoner i HSD17B3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,9 kb av HSD17B3, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD17B3-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. HSD17B3-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsd17b3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test