Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Cellular immunodeficiency

An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.

HPO HP:0005374

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the immune system

29 gener knyttet til Cellular immunodeficiency

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cellular immunodeficiency forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
AK2adenylate kinase 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATMATM serine/threonine kinaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FOXN1forkhead box N1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CDCA7cell division cycle associated 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CTC1CST telomere replication complex component 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
HELLShelicase, lymphoid specificOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NHP2NHP2 ribonucleoproteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NOP10NOP10 ribonucleoproteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
NPM1nucleophosmin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TERCtelomerase RNA componentOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TERTtelomerase reverse transcriptaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TYMSthymidylate synthetaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PTENphosphatase and tensin homologNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TBCEtubulin folding cofactor ENoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSjelden (1–4%)I 2 tilstander
EP300EP300 lysine acetyltransferaseSjelden (1–4%)I 1 tilstand
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantIkke registrertI 1 tilstand
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Decreased immune function

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test