Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BTK

Bruton tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 36,7 kb
Protein
659 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
ATK, XLA, PSCTK1
Tidligere symboler
AGMX1, IMD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308731.8NM_000061.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)

    • X-bundet agammaglobulinemi (Bruton-type, BTK)X-bundet recessiv

      Fravær av B-celler og svært lave antistoffnivåer forårsaket av endringer i BTK. Den rammer vanligvis gutter fra noen måneders alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er BTK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der BTK står. BTK og 18 gener i nærheten på kromosom X, fra 100 867 821 til 101 867 820.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, bakover-strengNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, bakover-strengXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fremover-strengARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakover-strengTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fremover-strengTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fremover-strengCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fremover-strengDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakover-strengTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakover-strengTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, bakover-strengBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fremover-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fremover-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakover-strengGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fremover-strengARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fremover-strengARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fremover-strengARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakover-strengARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fremover-strengARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakover-strengARMCX2Diagram av BTK: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 101 349 450–101 349 956, 507 baserEkson 18: 101 353 194–101 353 351, 158 baserEkson 17: 101 353 870–101 353 988, 119 baserEkson 16: 101 354 630–101 354 694, 65 baserEkson 15: 101 356 052–101 356 268, 217 baserEkson 14: 101 356 784–101 356 955, 172 baserEkson 13: 101 357 509–101 357 583, 75 baserEkson 12: 101 358 310–101 358 437, 128 baserEkson 11: 101 358 617–101 358 696, 80 baserEkson 10: 101 359 293–101 359 347, 55 baserEkson 9: 101 360 088–101 360 150, 63 baserEkson 8: 101 360 568–101 360 755, 188 baserEkson 7: 101 362 173–101 362 240, 68 baserEkson 6: 101 362 561–101 362 689, 129 baserEkson 5: 101 369 998–101 370 079, 82 baserEkson 4: 101 371 633–101 371 701, 69 baserEkson 3: 101 374 536–101 374 634, 99 baserEkson 2: 101 375 144–101 375 314, 171 baserEkson 1: 101 386 062–101 386 191, 130 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 36,7 kb, og 1 980 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BTK

226

posisjoner i BTK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,7 kb av BTK, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BTK-genet: Bruton tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK-genet: Bruton tyrosine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/btk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test