Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FYB1

FYN binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 114,3 kb
Protein
829 aminosyrer
Også kjent som
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Tidligere symboler
FYB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er FYB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der FYB1 står. FYB1 og 4 gener i nærheten på kromosom 5, fra 38 662 408 til 39 662 407.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, fremover-strengOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, bakover-strengRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, bakover-strengFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, bakover-strengC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, bakover-strengDAB2Diagram av FYB1: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 19: 39 105 252–39 107 465, 2 214 baserEkson 18: 39 108 231–39 108 262, 32 baserEkson 17: 39 110 356–39 110 389, 34 baserEkson 16: 39 118 874–39 119 036, 163 baserEkson 15: 39 119 535–39 119 634, 100 baserEkson 14: 39 122 336–39 122 402, 67 baserEkson 13: 39 124 253–39 124 278, 26 baserEkson 12: 39 125 998–39 126 135, 138 baserEkson 11: 39 127 741–39 127 807, 67 baserEkson 10: 39 130 590–39 130 612, 23 baserEkson 9: 39 134 208–39 134 349, 142 baserEkson 8: 39 134 855–39 135 014, 160 baserEkson 7: 39 137 600–39 137 720, 121 baserEkson 6: 39 138 657–39 138 691, 35 baserEkson 5: 39 139 233–39 139 252, 20 baserEkson 4: 39 141 095–39 141 141, 47 baserEkson 3: 39 153 448–39 153 604, 157 baserEkson 2: 39 201 826–39 202 987, 1 162 baserEkson 1: 39 219 443–39 219 563, 121 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 114,3 kb, og 2 490 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FYB1-genet: FYN binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1-genet: FYN binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fyb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test