Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.1
Koordinater
Kromosom 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 30,7 kb
Protein
866 aminosyrer
Også kjent som
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Tidligere symboler
IL17R
MANE Select-transkripsjon
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kronisk mukokutan kandidiasis

    • Vedvarende eller tilbakevendende Candida-infeksjoner i huden, neglene og slimhinnene, forårsaket av endringer i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om årsaken styrer langvarig behandling med soppmidler og, ved STAT1-gain-of-function, oppfølging for autoimmunitet og aneurismer samt vurdering av målrettet behandling med JAK-hemmere.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er IL17RA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der IL17RA står. IL17RA og 8 gener i nærheten på kromosom 22, fra 16 600 347 til 17 600 346.Kromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, bakover-strengXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, bakover-strengGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, fremover-strengIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, bakover-strengTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, bakover-strengHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, bakover-strengADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, fremover-strengCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fremover-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, bakover-strengATP6V1E1Diagram av IL17RA: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 17 085 000–17 085 229, 230 baserEkson 2: 17 097 062–17 097 086, 25 baserEkson 3: 17 097 797–17 097 943, 147 baserEkson 4: 17 098 775–17 098 887, 113 baserEkson 5: 17 100 355–17 100 481, 127 baserEkson 6: 17 101 996–17 102 043, 48 baserEkson 7: 17 102 139–17 102 302, 164 baserEkson 8: 17 103 494–17 103 577, 84 baserEkson 9: 17 104 726–17 104 810, 85 baserEkson 10: 17 105 591–17 105 602, 12 baserEkson 11: 17 105 853–17 105 954, 102 baserEkson 12: 17 107 727–17 107 768, 42 baserEkson 13: 17 108 307–17 115 693, 7 387 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 30,7 kb, og 2 601 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL17RA

22

posisjoner i IL17RA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,7 kb av IL17RA, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IL17RA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IL17RA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL17RA-genet: interleukin 17 receptor A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA-genet: interleukin 17 receptor A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il17ra

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test