Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138180(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55165(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.33
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 93.496.612–93.529.092 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 32,5 kb
- Eiwit
- 464 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10540, CT111
- Eerdere symbolen
- C10orf3
- MANE Select-transcript
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CEP55 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP55 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CEP55
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 32,5 kb van het gen; 1.395 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CEP55 leest
5
posities in CEP55 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 32,5 kb van CEP55, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CEP55
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP55 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEP55-gen: centrosomal protein 55. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep55
Dante Labs. CEP55-gen: centrosomal protein 55 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep55
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken