Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal eye structure

Klinische naam: Abnormal eye morphology

A structural anomaly of the globe of the eye, or bulbus oculi.

HPO HP:0012372

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormally shaped eye, Abnormality of the globe
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

3 genen gekoppeld aan Abnormal eye structure

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal eye structure voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TSHRthyroid stimulating hormone receptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the eye

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen