Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Samenvatting

Ook bekend als
Common arterial trunk
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

27 genen gekoppeld aan Truncus arteriosus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Truncus arteriosus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PLXND1plexin D1AltijdIn 2 aandoeningen
SMAD2SMAD family member 2AltijdIn 1 aandoening
ARVCFARVCF delta catenin family memberHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COMTcatechol-O-methyltransferaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HIRAhistone cell cycle regulatorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
JMJD1Cjumonji domain containing 1CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RREB1ras responsive element binding protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TBX1T-box transcription factor 1Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NEK8NIMA related kinase 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TMEM260transmembrane protein 260Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GATA6GATA binding protein 6Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Soms (5–29%)In 1 aandoening
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Soms (5–29%)In 3 aandoeningen
RAB34RAB34, member RAS oncogene familySoms (5–29%)In 1 aandoening
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Soms (5–29%)In 1 aandoening
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
GJA5gap junction protein alpha 5Zelden (1–4%)In 1 aandoening
GJA8gap junction protein alpha 8Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NKX2-5NK2 homeobox 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NKX2-6NK2 homeobox 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Congenital malformation of the great arteries

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen