Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal aortic arch morphology

An anomaly of the arch of aorta.

HPO HP:0012303

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormality of the aortic arch
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

14 genen gekoppeld aan Abnormal aortic arch morphology

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal aortic arch morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ARVCFARVCF delta catenin family memberHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COMTcatechol-O-methyltransferaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HIRAhistone cell cycle regulatorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
JMJD1Cjumonji domain containing 1CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RREB1ras responsive element binding protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TBX1T-box transcription factor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEG3maternally expressed 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NSoms (5–29%)In 1 aandoening
RTL1retrotransposon Gag like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal aortic morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen