Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Intermittent involuntary muscle spasm

Klinische naam: Tetany

A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.

HPO HP:0001281

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genen gekoppeld aan Intermittent involuntary muscle spasm

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Intermittent involuntary muscle spasm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
GATA3GATA binding protein 3AltijdIn 1 aandoening
NEUROG3neurogenin 3AltijdIn 1 aandoening
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ARVCFARVCF delta catenin family memberVaak (30–79%)In 1 aandoening
COMTcatechol-O-methyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaVaak (30–79%)In 1 aandoening
HIRAhistone cell cycle regulatorVaak (30–79%)In 1 aandoening
JMJD1Cjumonji domain containing 1CVaak (30–79%)In 1 aandoening
PTHparathyroid hormoneVaak (30–79%)In 1 aandoening
RRAGDRas related GTP binding DVaak (30–79%)In 1 aandoening
RREB1ras responsive element binding protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentVaak (30–79%)In 1 aandoening
TBX1T-box transcription factor 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CASRcalcium sensing receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
CLDN16claudin 16Soms (5–29%)In 1 aandoening
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TBCEtubulin folding cofactor ENiet vastgelegdIn 2 aandoeningen
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Issue with muscle function

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen