AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Multiple kidney cysts
Klinische naam: Multiple renal cysts
The presence of many cysts in the kidney.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-renal-cysts.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMultiple kidney cystsHP:0005562
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Multiple kidney cysts gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen79 genen gekoppeld aan Multiple kidney cysts
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Multiple kidney cysts voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Altijd | In 1 aandoening |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 39 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken