Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q25.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 183.620.846–183.635.783 (GRCh38)
Exons
4 exons over 14,9 kb
Eiwit
151 aminozuren
Ook bekend als
p16-Arc, ARC16, dJ127C7.3
MANE Select-transcript
ENST00000359856.11NM_005717.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van ARPC5

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar ARPC5 zich bevindt. ARPC5 en 9 genen in de buurt op chromosoom 1, van 183.128.315 tot 184.128.314.Chromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183.023.199–183.145.592, voorwaartse-strengLAMC1LAMC2: 183.186.057–183.245.127, voorwaartse-strengLAMC2NMNAT2: 183.244.571–183.418.421, omgekeerde-strengNMNAT2SMG7: 183.471.871–183.598.246, voorwaartse-strengSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, omgekeerde-strengNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.783, omgekeerde-strengARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, voorwaartse-strengRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, omgekeerde-strengAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, omgekeerde-strengCOLGALT2TSEN15: 184.051.629–184.123.978, voorwaartse-strengTSEN15Diagram van ARPC5: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 4: 183.620.846–183.627.594, 6.749 basenExon 3: 183.630.461–183.630.637, 177 basenExon 2: 183.633.082–183.633.154, 73 basenExon 1: 183.635.517–183.635.783, 267 basen43215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,3 kb van de 14,9 kb van het gen; 456 van die basen coderen voor het eiwit.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ARPC5-gen: actin related protein 2/3 complex subunit 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arpc5

    Vancouver

    Dante Labs. ARPC5-gen: actin related protein 2/3 complex subunit 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arpc5

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen