Kenmerk
Explosive speech
Klinische naam: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Explosive speech
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Explosive speech voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATXN10ataxin 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PAX6paired box 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPceruloplasmin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SACSsacsin molecular chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken