Kenmerk
Visual fixation instability
A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina
Samenvatting
- Ook bekend als
- Instability of ocular fixation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Visual fixation instability, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Visual fixation instability
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Visual fixation instability voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altijd | In 1 aandoening |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken