Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q21
Coördinaten
Chromosoom 16: 66.427.295–66.482.833 (GRCh38)
Exons
5 exons over 55,5 kb
Eiwit
259 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
SCA31
MANE Select-transcript
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van BEAN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar BEAN1 zich bevindt. BEAN1 en 18 genen in de buurt op chromosoom 16, van 65.955.064 tot 66.955.063.Chromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, voorwaartse-strengCDH5BEAN1: 66.427.295–66.482.833, voorwaartse-strengBEAN1: 66.469.812–66.517.312, omgekeerde-strengTK2: 66.508.003–66.552.544, omgekeerde-strengTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, voorwaartse-strengCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, voorwaartse-strengCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, voorwaartse-strengCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, voorwaartse-strengCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, voorwaartse-strengCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, omgekeerde-strengCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, omgekeerde-strengDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, omgekeerde-strengTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, omgekeerde-strengNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, voorwaartse-strengCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, voorwaartse-strengPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, omgekeerde-strengCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, omgekeerde-strengRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, omgekeerde-strengCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, voorwaartse-strengCES2Diagram van BEAN1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 66.427.295–66.427.431, 137 basenExon 2: 66.437.595–66.437.701, 107 basenExon 3: 66.469.602–66.469.865, 264 basenExon 4: 66.477.560–66.477.710, 151 basenExon 5: 66.480.586–66.482.833, 2.248 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 55,5 kb van het gen; 780 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan BEAN1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BEAN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BEAN1-gen: brain expressed associated with NEDD4 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. BEAN1-gen: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bean1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen