Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Gap between large left and right abdominal muscles

Klinische naam: Diastasis recti

A separation of the rectus abdominis muscle into right and left halves (which are normally joined at the midline at the linea alba).

HPO HP:0001540

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

27 genen gekoppeld aan Gap between large left and right abdominal muscles

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Gap between large left and right abdominal muscles voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ELMO2engulfment and cell motility 2AltijdIn 1 aandoening
GUSBglucuronidase betaAltijdIn 1 aandoening
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseAltijdIn 2 aandoeningen
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QAltijdIn 1 aandoening
CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COLEC10collectin subfamily member 10Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
COLEC11collectin subfamily member 11Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
GPC3glypican 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MASP1MBL associated serine protease 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MEG3maternally expressed 3Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
RTL1retrotransposon Gag like 1Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
SHPKsedoheptulokinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
FOXF1forkhead box F1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaSoms (5–29%)In 3 aandoeningen
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptSoms (5–29%)In 1 aandoening
IGF2insulin like growth factor 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaSoms (5–29%)In 1 aandoening
SOX6SRY-box transcription factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
TBCKTBC1 domain containing kinaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Niet vastgelegdIn 1 aandoening
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PORCNporcupine O-acyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal morphology of the abdominal musculature

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen