Kenmerk

Claw hand deformity

An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.

HPO HP:0034337

Lichaamssysteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/claw-hand-deformity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Claw hand deformity gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

10 genen gekoppeld aan Claw hand deformity

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Claw hand deformity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Altijd	In 1 aandoening
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	Altijd	In 1 aandoening
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Altijd	In 1 aandoening
COG8component of oligomeric golgi complex 8	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NDRG1N-myc downstream regulated 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
PDXKpyridoxal kinase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
HK1hexokinase 1	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
INF2inverted formin 2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Joint contracture of the hand

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.