Gen
GREB1L
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
- HGNC 31042(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141449(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80000(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q11.1-q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 21.242.232–21.526.112 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 283,9 kb
- Eiwit
- 1.923 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FLJ13687, C18orf6
- Eerdere symbolen
- KIAA1772
- MANE Select-transcript
- ENST00000424526.7NM_001142966.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GREB1L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen
- Renale hypodysplasie/aplasie 3Autosomaal dominant
Kleine, misvormde of ontbrekende nieren in verband met varianten in GREB1L, met variabele penetrantie.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van GREB1L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,3 kb van de 283,9 kb van het gen; 5.772 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GREB1L leest
49
posities in GREB1L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 283,9 kb van GREB1L, inclusief introns, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GREB1L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GREB1L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GREB1L-gen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/greb1l
Dante Labs. GREB1L-gen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/greb1l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken