Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.31-q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 44.699.151–44.710.718 (GRCh38)
Exons
7 exons over 11,6 kb
Eiwit
425 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DFNA4B
MANE Select-transcript
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CEACAM16

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar CEACAM16 zich bevindt. CEACAM16 en 32 genen in de buurt op chromosoom 19, van 44.204.935 tot 45.204.934.Chromosoom 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44.207.475–44.238.179, voorwaartse-strengZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, omgekeerde-strengZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, voorwaartse-strengZNF233ZNF112: 44.307.664–44.367.217, omgekeerde-strengZNF112: 44.329.695–44.401.608, omgekeerde-strengZNF285: 44.382.298–44.401.624, omgekeerde-strengZNF285ZNF229: 44.417.519–44.448.578, omgekeerde-strengZNF229ZNF180: 44.470.957–44.500.547, omgekeerde-strengZNF180CEACAM20: 44.501.677–44.529.788, omgekeerde-strengCEACAM20IGSF23: 44.613.563–44.636.787, voorwaartse-strengIGSF23PVR: 44.643.798–44.666.162, voorwaartse-strengPVRCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, voorwaartse-strengCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, voorwaartse-strengCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, voorwaartse-strengBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, voorwaartse-strengCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, voorwaartse-strengBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, voorwaartse-strengNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, voorwaartse-strengTOMM40APOE: 44.903.787–44.909.396, voorwaartse-strengAPOEAPOC1: 44.913.133–44.920.054, voorwaartse-strengAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, voorwaartse-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, voorwaartse-strengAPOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, voorwaartse-strengCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, voorwaartse-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, voorwaartse-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, voorwaartse-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omgekeerde-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, voorwaartse-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, voorwaartse-strengPPP1R37: 45.091.396–45.148.077, voorwaartse-strengPPP1R37NKPD1: 45.149.744–45.160.982, omgekeerde-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, voorwaartse-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omgekeerde-strengTRAPPC6ADiagram van CEACAM16: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.699.151–44.699.260, 110 basenExon 2: 44.701.361–44.701.493, 133 basenExon 3: 44.703.349–44.703.693, 345 basenExon 4: 44.704.018–44.704.296, 279 basenExon 5: 44.705.590–44.705.868, 279 basenExon 6: 44.707.861–44.708.187, 327 basenExon 7: 44.710.496–44.710.718, 223 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 11,6 kb van het gen; 1.278 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CEACAM16 leest

11

posities in CEACAM16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,6 kb van CEACAM16, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CEACAM16

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEACAM16 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEACAM16-gen: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. CEACAM16-gen: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ceacam16

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen