Gen

EYA4

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4

Cytogenetische locatie: 6q23.2
Coördinaten: Chromosoom 6: 133.241.357–133.532.128 (GRCh38)
Exons: 20 exons over 290,8 kb
Eiwit: 639 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Eerdere symbolen: DFNA10, CMD1J
MANE Select-transcript: ENST00000355286.12NM_004100.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees EYA4 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
  Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
  Een van 97 genen die hiermee verband houden
  Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EYA4

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 290,8 kb van het gen; 1.920 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EYA4 leest

posities in EYA4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 290,8 kb van EYA4, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan EYA4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EYA4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Constitutional symptom

Sudden death

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EYA4-gen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eya4

Vancouver

Dante Labs. EYA4-gen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eya4

Eén test. Een leven lang antwoorden.