Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
Exons
11 exons over 30,3 kb
Eiwit
636 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select-transcript
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Molybdeencofactor- en geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie

    • MolybdeencofactordeficiëntieAutosomaal recessief

      Een aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MOCS1, MOCS2 of GPHN. Deze genen zijn nodig om de molybdeencofactor aan te maken, die door sulfietoxidase en andere enzymen wordt gebruikt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Fosdenopterine is een goedgekeurde behandeling voor type A (MOCS1) en werkt het best wanneer deze zeer vroeg wordt gestart. Of u drager bent, is relevant voor de gezinsplanning.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MOCS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar MOCS1 zich bevindt. MOCS1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 6, van 39.419.316 tot 40.419.315.Chromosoom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, omgekeerde-strengKIF6DAAM2: 39.792.298–39.904.877, voorwaartse-strengDAAM2MOCS1: 39.904.170–39.934.462, omgekeerde-strengMOCS1LRFN2: 40.391.591–40.587.450, omgekeerde-strengLRFN2Diagram van MOCS1: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 11: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 39.904.170–39.907.117, 2.948 basenExon 10: 39.909.055–39.909.102, 48 basenExon 9: 39.909.835–39.909.955, 121 basenExon 8: 39.912.264–39.912.374, 111 basenExon 7: 39.912.892–39.913.004, 113 basenExon 6: 39.913.317–39.913.428, 112 basenExon 5: 39.913.774–39.913.835, 62 basenExon 4: 39.916.068–39.916.232, 165 basenExon 3: 39.925.678–39.925.845, 168 basenExon 2: 39.927.329–39.927.455, 127 basenExon 1: 39.934.295–39.934.462, 168 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 30,3 kb van het gen; 1.911 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MOCS1 leest

79

posities in MOCS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

13 daarvan (16%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (13 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 30,3 kb van MOCS1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MOCS1-gen: molybdenum cofactor synthesis 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1-gen: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mocs1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen