Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYL4

myosin light chain 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.32
Koordinatės
Chromosoma 17: 47 209 348–47 223 679 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 14,3 kb
Baltymas
197 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
MANE Select transkriptas
ENST00000393450.5NM_002476.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė prieširdžių virpėjimas

    • Autosominis dominantinis

      Šeimose paveldimas prieširdžių virpėjimas, susijęs su tokių genų kaip KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ir SCN5A pakitimais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda laiku atlikti artimųjų EKG tyrimus ir laiku aptarti insulto prevencijos galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MYL4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra MYL4. MYL4 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 46 716 514 iki 47 716 513.Chromosoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbNSF: 46 590 661–46 757 679, tiesioginė grandinėNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, atvirkštinė grandinėWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, tiesioginė grandinėWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, tiesioginė grandinėGOSR2: 46 923 133–47 049 932, tiesioginė grandinėRPRML: 46 978 156–46 979 253, atvirkštinė grandinėRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, atvirkštinė grandinėCDC27MYL4: 47 209 348–47 223 679, tiesioginė grandinėMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, tiesioginė grandinėITGB3: 47 253 897–47 344 292, tiesioginė grandinėEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, tiesioginė grandinėEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, tiesioginė grandinėNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, tiesioginė grandinėKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, tiesioginė grandinėTBKBP1MYL4 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 47 209 348–47 209 557, 210 baziųEksonas 2: 47 213 799–47 213 826, 28 baziųEksonas 3: 47 219 904–47 220 053, 150 baziųEksonas 4: 47 221 682–47 221 855, 174 baziųEksonas 5: 47 222 380–47 222 457, 78 baziųEksonas 6: 47 223 014–47 223 057, 44 baziųEksonas 7: 47 223 509–47 223 679, 171 bazė12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 14,3 kb geno; 594 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYL4

14

MYL4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,3 kb MYL4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYL4 genas: myosin light chain 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myl4

Vancouver

Dante Labs. MYL4 genas: myosin light chain 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myl4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test