Genas
MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
- HGNC 29623↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000013288↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23324↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4p16.1
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 48,2 kb
- Baltymas
- 1 009 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0935, EpMAN
- MANE Select transkriptas
- ENST00000285599.8NM_015274.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MAN2B2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MAN2B2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MAN2B2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,1 kb iš 48,2 kb geno; 3 030 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MAN2B2
2
MAN2B2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,2 kb MAN2B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MAN2B2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MAN2B2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Choking episodes
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Drowsiness
- Encephalomalacia
- Epilepsy
- Gliosis
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MAN2B2 genas: mannosidase alpha class 2B member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/man2b2
Dante Labs. MAN2B2 genas: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/man2b2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites