Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.12
Koordinatės
Chromosoma 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 65,5 kb
Baltymas
129 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select transkriptas
ENST00000399286.3NM_000219.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

Kaip išdėstytas KCNE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra KCNE1. KCNE1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 33 979 450 iki 34 979 449.Chromosoma 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34 072 889–34 362 252, tiesioginė grandinėMRPS6: 34 073 509–34 143 037, tiesioginė grandinėSLC5A3: 34 073 509–34 106 260, tiesioginė grandinėSLC5A3KCNE2: 34 180 729–34 371 390, tiesioginė grandinėKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, tiesioginė grandinėSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, atvirkštinė grandinėC21orf140SMIM34: 34 414 494–34 423 951, atvirkštinė grandinėSMIM34KCNE1: 34 446 690–34 512 210, atvirkštinė grandinėKCNE1: 34 511 122–34 614 913, atvirkštinė grandinėRCAN1: 34 513 142–34 615 323, atvirkštinė grandinėRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, tiesioginė grandinėCLIC6RUNX1: 34 787 801–36 004 667, atvirkštinė grandinėRUNX1KCNE1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 4: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 34 446 690–34 449 684, 2 995 baziųEksonas 3: 34 458 654–34 458 764, 111 baziųEksonas 2: 34 511 101–34 511 315, 215 baziųEksonas 1: 34 512 027–34 512 210, 184 bazių415′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 65,5 kb geno; 390 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNE1

23

KCNE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 23 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (23 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 65,5 kb KCNE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNE1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcne1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test