Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.32
Koordinatės
Chromosoma 17: 46 923 160–46 942 020 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 18,9 kb
Baltymas
212 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GS27, Bos1
MANE Select transkriptas
ENST00000640051.2NM_004287.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GOSR2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GOSR2. GOSR2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 46 432 590 iki 47 432 589.Chromosoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46 431 431–46 579 725, atvirkštinė grandinėARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, tiesioginė grandinėLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, tiesioginė grandinėNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, atvirkštinė grandinėWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, tiesioginė grandinėWNT9B: 46 923 133–47 049 932, tiesioginė grandinėGOSR2: 46 923 160–46 942 020, tiesioginė grandinėGOSR2RPRML: 46 978 156–46 979 253, atvirkštinė grandinėRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, atvirkštinė grandinėCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, tiesioginė grandinėMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, tiesioginė grandinėITGB3: 47 253 897–47 344 292, tiesioginė grandinėEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, tiesioginė grandinėEFCAB13GOSR2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 923 160–46 923 221, 62 baziųEksonas 2: 46 929 520–46 929 584, 65 baziųEksonas 3: 46 931 099–46 931 207, 109 baziųEksonas 4: 46 932 067–46 932 199, 133 baziųEksonas 5: 46 935 029–46 935 169, 141 bazėEksonas 6: 46 938 599–46 942 020, 3 422 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,9 kb iš 18,9 kb geno; 639 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GOSR2

    22

    GOSR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 14 (64 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (14 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,9 kb GOSR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GOSR2 genas: golgi SNAP receptor complex member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2 genas: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gosr2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test