Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 3,4 kb
Baltymas
249 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000396705.10NM_000365.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Triozefosfato izomerazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kurią sukelia TPI1 pokyčiai. Ji sujungia hemolizinę anemiją su progresuojančiais nervų ir raumenų sutrikimais, prasidedančiais ankstyvoje vaikystėje, bei dažnomis infekcijomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda taikyti palaikomąjį gydymą ir padeda šeimai gauti konsultaciją.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TPI1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TPI1. TPI1 ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 6 369 240 iki 7 369 239.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, atvirkštinė grandinėSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, tiesioginė grandinėLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, tiesioginė grandinėCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, tiesioginė grandinėTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, atvirkštinė grandinėVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, atvirkštinė grandinėMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, tiesioginė grandinėNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, tiesioginė grandinėGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, atvirkštinė grandinėIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, atvirkštinė grandinėNOP2: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėP3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėGNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėCDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėUSP5TPI1: 6 867 531–6 870 948, tiesioginė grandinėTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, atvirkštinė grandinėSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, tiesioginė grandinėENO2: 6 913 745–6 923 970, tiesioginė grandinėENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, tiesioginė grandinėATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, tiesioginė grandinėRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, tiesioginė grandinėRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, tiesioginė grandinėPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, atvirkštinė grandinėEMG1: 6 970 765–6 979 939, tiesioginė grandinė: 6 970 921–6 997 428, tiesioginė grandinėLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, atvirkštinė grandinėC1S: 6 988 259–7 071 281, tiesioginė grandinėC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, atvirkštinė grandinėC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, atvirkštinė grandinėC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, atvirkštinė grandinėRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, tiesioginė grandinėCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, tiesioginė grandinėPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, tiesioginė grandinėACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, atvirkštinė grandinėCD163L1TPI1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 6 867 531–6 867 681, 151 bazėEksonas 2: 6 868 864–6 868 987, 124 baziųEksonas 3: 6 869 099–6 869 183, 85 baziųEksonas 4: 6 869 258–6 869 390, 133 baziųEksonas 5: 6 869 688–6 869 773, 86 baziųEksonas 6: 6 870 049–6 870 136, 88 baziųEksonas 7: 6 870 265–6 870 948, 684 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 3,4 kb geno; 750 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TPI1

3

TPI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,4 kb TPI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPI1 genas: triosephosphate isomerase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1 genas: triosephosphate isomerase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpi1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test