Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 30,7 kb
Baltymas
866 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Ankstesni simboliai
IL17R
MANE Select transkriptas
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė gleivinių ir odos kandidozė

    • Ilgai trunkančios arba pasikartojančios Candida infekcijos odoje, naguose ir gleivinėse, kurias sukelia tokių genų pokyčiai kaip STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ir TRAF3IP2.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas, kas sukelia ligą, padeda planuoti ilgalaikį priešgrybelinį gydymą, o esant STAT1 funkcijos padidėjimo mutacijai – stebėti autoimunines ligas ir aneurizmas bei apsvarstyti tikslinį JAK inhibitorių gydymą.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas IL17RA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra IL17RA. IL17RA ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 16 600 347 iki 17 600 346.Chromosoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, atvirkštinė grandinėXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, atvirkštinė grandinėGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, tiesioginė grandinėIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, atvirkštinė grandinėTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, atvirkštinė grandinėHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, atvirkštinė grandinėADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, tiesioginė grandinėCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, tiesioginė grandinėSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, atvirkštinė grandinėATP6V1E1IL17RA diagrama: 13 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 17 085 000–17 085 229, 230 baziųEksonas 2: 17 097 062–17 097 086, 25 baziųEksonas 3: 17 097 797–17 097 943, 147 baziųEksonas 4: 17 098 775–17 098 887, 113 baziųEksonas 5: 17 100 355–17 100 481, 127 baziųEksonas 6: 17 101 996–17 102 043, 48 baziųEksonas 7: 17 102 139–17 102 302, 164 baziųEksonas 8: 17 103 494–17 103 577, 84 baziųEksonas 9: 17 104 726–17 104 810, 85 baziųEksonas 10: 17 105 591–17 105 602, 12 baziųEksonas 11: 17 105 853–17 105 954, 102 baziųEksonas 12: 17 107 727–17 107 768, 42 baziųEksonas 13: 17 108 307–17 115 693, 7 387 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 30,7 kb geno; 2 601 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL17RA

22

IL17RA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,7 kb IL17RA geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL17RA genas: interleukin 17 receptor A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA genas: interleukin 17 receptor A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il17ra

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test