Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 50,5 kb
Baltymas
565 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Ankstesni simboliai
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select transkriptas
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė gleivinių ir odos kandidozė

    • Ilgai trunkančios arba pasikartojančios Candida infekcijos odoje, naguose ir gleivinėse, kurias sukelia tokių genų pokyčiai kaip STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ir TRAF3IP2.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas, kas sukelia ligą, padeda planuoti ilgalaikį priešgrybelinį gydymą, o esant STAT1 funkcijos padidėjimo mutacijai – stebėti autoimunines ligas ir aneurizmas bei apsvarstyti tikslinį JAK inhibitorių gydymą.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TRAF3IP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TRAF3IP2. TRAF3IP2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 111 080 630 iki 112 080 629.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, tiesioginė grandinėSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, tiesioginė grandinėSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, atvirkštinė grandinėREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, atvirkštinė grandinėTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, atvirkštinė grandinėFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, tiesioginė grandinėCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, atvirkštinė grandinėTUBE1TRAF3IP2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 111 555 381–111 559 551, 4 171 bazėEksonas 8: 111 562 965–111 563 039, 75 baziųEksonas 7: 111 566 444–111 566 560, 117 baziųEksonas 6: 111 567 624–111 567 692, 69 baziųEksonas 5: 111 572 895–111 572 983, 89 baziųEksonas 4: 111 575 643–111 575 821, 179 baziųEksonas 3: 111 580 197–111 580 389, 193 baziųEksonas 2: 111 591 258–111 592 094, 837 baziųEksonas 1: 111 605 776–111 605 878, 103 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 50,5 kb geno; 1 698 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRAF3IP2

19

TRAF3IP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,5 kb TRAF3IP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRAF3IP2 genas: TRAF3 interacting protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2 genas: TRAF3 interacting protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/traf3ip2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test