Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GLMN

glomulin, FKBP associated protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p22.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 92 246 402–92 298 987 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 52,6 kb
Baltymas
594 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FAP48, FAP68, GLML, GVM, FKBPAP
Ankstesni simboliai
VMGLOM
MANE Select transkriptas
ENST00000370360.8NM_053274.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne vaskularne malformacije

    • Glomovenska malformacijaAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano promjenama u genu GLMN, koje uzrokuje više plavičastih, često osjetljivih kožnih čvorića sastavljenih od abnormalnih vena.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GLMN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GLMN. GLMN ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 91 772 695 iki 92 772 694.Chromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbTGFBR3: 91 680 343–91 906 335, atvirkštinė grandinėTGFBR3BRDT: 91 949 343–92 014 426, tiesioginė grandinėBRDTEPHX4: 92 029 427–92 063 728, tiesioginė grandinėEPHX4SETSIP: 92 074 533–92 075 411, atvirkštinė grandinėSETSIPBTBD8: 92 080 305–92 184 725, tiesioginė grandinėBTBD8C1orf146: 92 217 915–92 245 813, tiesioginė grandinėC1orf146GLMN: 92 246 402–92 298 987, atvirkštinė grandinėGLMNRPAP2: 92 299 010–92 438 687, tiesioginė grandinėRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, atvirkštinė grandinėGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, atvirkštinė grandinėEVI5GLMN diagrama: 19 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 92 246 402–92 246 646, 245 baziųEksonas 18: 92 247 062–92 247 144, 83 baziųEksonas 17: 92 247 878–92 247 989, 112 baziųEksonas 16: 92 262 863–92 262 926, 64 baziųEksonas 15: 92 263 623–92 263 732, 110 baziųEksonas 14: 92 264 554–92 264 638, 85 baziųEksonas 13: 92 266 419–92 266 492, 74 baziųEksonas 12: 92 266 700–92 266 741, 42 baziųEksonas 11: 92 267 913–92 268 002, 90 baziųEksonas 10: 92 268 105–92 268 135, 31 bazėEksonas 9: 92 269 723–92 269 776, 54 baziųEksonas 8: 92 271 465–92 271 652, 188 baziųEksonas 7: 92 286 490–92 286 592, 103 baziųEksonas 6: 92 288 914–92 289 151, 238 baziųEksonas 5: 92 290 198–92 290 306, 109 baziųEksonas 4: 92 291 418–92 291 537, 120 baziųEksonas 3: 92 297 404–92 297 529, 126 baziųEksonas 2: 92 297 961–92 298 029, 69 baziųEksonas 1: 92 298 925–92 298 987, 63 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 52,6 kb geno; 1 785 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GLMN

43

GLMN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,6 kb GLMN geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLMN genas: glomulin, FKBP associated protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/glmn

Vancouver

Dante Labs. GLMN genas: glomulin, FKBP associated protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/glmn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test