Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EGFR

epidermal growth factor receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p11.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 192,6 kb
Baltymas
1 210 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ERBB1, ERRP
Ankstesni simboliai
ERBB
MANE Select transkriptas
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Plaučių vėžys

    • Piktybinis navikas, pažeidžiantis plaučius.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Uždegiminės žarnyno ligos (UŽL)

    • Uždegiminė žarnyno liga

      Plonosios ir storosios žarnos uždegiminių ligų visuma, kurių priežastis nežinoma. Ji apima Krono ligą, opinį kolitą ir nenustatyto tipo kolitą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EGFR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra EGFR. EGFR ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 54 615 323 iki 55 615 322.Chromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, atvirkštinė grandinėSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, tiesioginė grandinėEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, tiesioginė grandinėLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, atvirkštinė grandinėVOPP1EGFR diagrama: 28 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 55 019 017–55 019 365, 349 baziųEksonas 2: 55 142 286–55 142 437, 152 baziųEksonas 3: 55 143 305–55 143 488, 184 baziųEksonas 4: 55 146 606–55 146 740, 135 baziųEksonas 5: 55 151 294–55 151 362, 69 baziųEksonas 6: 55 152 546–55 152 664, 119 baziųEksonas 7: 55 154 011–55 154 152, 142 baziųEksonas 8: 55 155 830–55 155 946, 117 baziųEksonas 9: 55 156 533–55 156 659, 127 baziųEksonas 10: 55 156 759–55 156 832, 74 baziųEksonas 11: 55 157 663–55 157 753, 91 bazėEksonas 12: 55 160 139–55 160 338, 200 baziųEksonas 13: 55 161 499–55 161 631, 133 baziųEksonas 14: 55 163 733–55 163 823, 91 bazėEksonas 15: 55 165 280–55 165 437, 158 baziųEksonas 16: 55 171 175–55 171 213, 39 baziųEksonas 17: 55 172 983–55 173 124, 142 baziųEksonas 18: 55 173 921–55 174 043, 123 baziųEksonas 19: 55 174 722–55 174 820, 99 baziųEksonas 20: 55 181 293–55 181 478, 186 baziųEksonas 21: 55 191 719–55 191 874, 156 baziųEksonas 22: 55 192 766–55 192 841, 76 baziųEksonas 23: 55 198 717–55 198 863, 147 baziųEksonas 24: 55 200 316–55 200 413, 98 baziųEksonas 25: 55 201 188–55 201 355, 168 baziųEksonas 26: 55 201 735–55 201 782, 48 baziųEksonas 27: 55 202 517–55 202 625, 109 baziųEksonas 28: 55 205 256–55 211 628, 6 373 bazių1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,9 kb iš 192,6 kb geno; 3 633 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EGFR

16

EGFR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 192,6 kb EGFR geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EGFR genas: epidermal growth factor receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR genas: epidermal growth factor receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/egfr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test