Požymis
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hyperkeratotic papule, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test17 genų susiję su Hyperkeratotic papule
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hyperkeratotic papule. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Visada | 1 ligoje |
| KRT1keratin 1 | Visada | 1 ligoje |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRT14keratin 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT5keratin 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites