Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hyperpigmented papule

A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.

HPO HP:0025473

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

9 genų susiję su Hyperpigmented papule

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hyperpigmented papule. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FLNAfilamin ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KRT5keratin 5Kartais (5–29%)1 ligoje
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Papule

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test