Genas
TMC8
transmembrane channel like 8
- HGNC 20474↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000167895↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 147138↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 78 130 771–78 142 968 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 12,2 kb
- Baltymas
- 726 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- EVIN2
- Ankstesni simboliai
- EVER2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000318430.10NM_152468.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TMC8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TMC8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TMC8
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 12,2 kb geno; 2 181 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TMC8
39
TMC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb TMC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TMC8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMC8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TMC8 genas: transmembrane channel like 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmc8
Dante Labs. TMC8 genas: transmembrane channel like 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmc8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites