Genas
MICU1
mitochondrial calcium uptake 1
- HGNC 1530↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000107745↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10367↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 258,7 kb
- Baltymas
- 476 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CALC, EFHA3, FLJ12684
- Ankstesni simboliai
- CBARA1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361114.10NM_001195518.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MICU1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MICU1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MICU1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 258,7 kb geno; 1 431 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MICU1
15
MICU1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (6,7 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 258,7 kb MICU1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MICU1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MICU1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar dysplasia
- Clonus
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
Rodyti dar 18 savybių
- Motor delay
- Perisylvian polymicrogyria
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Chorea
- Dystonia
- Epilepsy
- Involuntary movements
- Orofacial dyskinesia
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Resting tremor
- Tremor
- Choreoathetosis
- More active than typical
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MICU1 genas: mitochondrial calcium uptake 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/micu1
Dante Labs. MICU1 genas: mitochondrial calcium uptake 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/micu1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites