Genas
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136758↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10730↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10p12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 27 110 111–27 154 384 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 44,3 kb
- Baltymas
- 716 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- YME1L
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite YME1L1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito YME1L1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas YME1L1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 44,3 kb geno; 2 151 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su YME1L1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti YME1L1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Rodyti dar 15 savybių
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). YME1L1 genas: YME1 like 1 ATPase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1 genas: YME1 like 1 ATPase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/yme1l1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites