Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 617 221–633 537 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 16,3 kb
Baltymas
1 230 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select transkriptas
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas POLRMT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra POLRMT. POLRMT ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 125 379 iki 1 125 378.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, atvirkštinė grandinėPLPP2MIER2: 305 573–344 824, atvirkštinė grandinėMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, atvirkštinė grandinėSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, atvirkštinė grandinėC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, atvirkštinė grandinėSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, atvirkštinė grandinėCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, tiesioginė grandinėMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, tiesioginė grandinėTPGS1CDC34: 531 435–542 092, tiesioginė grandinėCDC34GZMM: 544 034–549 924, tiesioginė grandinėGZMMBSG: 571 277–583 498, tiesioginė grandinėBSGHCN2: 589 881–617 159, tiesioginė grandinėHCN2POLRMT: 617 221–633 537, atvirkštinė grandinėPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, tiesioginė grandinėFGF22RNF126: 647 526–663 336, atvirkštinė grandinėRNF126FSTL3: 676 366–683 793, tiesioginė grandinėFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, atvirkštinė grandinėPRSS57PALM: 708 906–748 329, tiesioginė grandinėPALMMISP: 748 404–764 363, tiesioginė grandinėMISPPTBP1: 797 075–812 327, tiesioginė grandinėPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, atvirkštinė grandinėPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, tiesioginė grandinėAZU1PRTN3: 840 999–848 255, tiesioginė grandinėPRTN3ELANE: 850 951–856 247, tiesioginė grandinėCFD: 859 426–869 492, tiesioginė grandinėMED16: 867 630–893 222, atvirkštinė grandinėMED16R3HDM4: 896 503–913 245, atvirkštinė grandinėR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, tiesioginė grandinėKISS1RARID3A: 924 528–975 939, tiesioginė grandinėARID3AWDR18: 984 248–998 438, tiesioginė grandinėWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, tiesioginė grandinėGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, atvirkštinė grandinėTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, tiesioginė grandinėCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, tiesioginė grandinėABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, tiesioginė grandinėARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, atvirkštinė grandinėPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, tiesioginė grandinėGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, atvirkštinė grandinėSBNO2POLRMT diagrama: vienas eksonas, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 617 221–617 323, 103 baziųEksonas 20: 617 419–617 480, 62 baziųEksonas 19: 617 570–617 655, 86 baziųEksonas 18: 617 777–617 849, 73 baziųEksonas 17: 618 488–618 586, 99 baziųEksonas 16: 618 705–618 760, 56 baziųEksonas 15: 618 997–619 110, 114 baziųEksonas 14: 619 210–619 296, 87 baziųEksonas 13: 619 586–619 765, 180 baziųEksonas 12: 619 958–620 080, 123 baziųEksonas 11: 620 365–620 487, 123 baziųEksonas 10: 621 058–621 846, 789 baziųEksonas 9: 622 149–622 373, 225 baziųEksonas 8: 622 582–622 752, 171 bazėEksonas 7: 622 821–622 985, 165 baziųEksonas 6: 623 454–623 603, 150 baziųEksonas 5: 624 719–624 905, 187 baziųEksonas 4: 625 124–625 254, 131 bazėEksonas 3: 629 540–630 168, 629 baziųEksonas 2: 632 834–632 938, 105 baziųEksonas 1: 633 425–633 537, 113 bazių2115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 16,3 kb geno; 3 693 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLRMT

12

POLRMT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 7 (58 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (7 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,3 kb POLRMT geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLRMT genas: RNA polymerase mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT genas: RNA polymerase mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polrmt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test