Genas
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000055332↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5610↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p22.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
- Eksonai
- 17 eksonų per 57,8 kb
- Baltymas
- 551 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- PKR, PPP1R83
- Ankstesni simboliai
- PRKR
- MANE Select transkriptas
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite EIF2AK2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EIF2AK2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas EIF2AK2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10 kb iš 57,8 kb geno; 1 656 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito EIF2AK2
2
EIF2AK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,8 kb EIF2AK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EIF2AK2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EIF2AK2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
Rodyti dar 18 savybių
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EIF2AK2 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eif2ak2
Dante Labs. EIF2AK2 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eif2ak2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites